NULIBRY

Co je přípravek NULIBRY: Přípravek NULIBRY obsahuje léčivou látku fosdenopterin. Přípravek NULIBRY se podává osobám s genetickým onemocněním zvaným deficit molybdenového kofaktoru (MoCD) typu A. Podává se osobám, pokud mají lékaři podezření, že mohou mít MoCD typu A. Pokud genetické testy MoCD typu A potvrdí, je třeba v podávání pokračovat po celý život. Co je deficit molybdenového kofaktoru (MoCD) typu A: MoCD typu A je vzácná vrozená porucha přirozených chemických procesů nutných pro správnou funkci těla (metabolismus). Známky tohoto genetického onemocnění se obvykle objevují krátce po narození a zahrnují potíže s krmením a záchvaty. Dalšími známkami jsou snížené vědomí nebo reakce na prostředí, zvýšení počtu úlekových reakcí na náhlou příhodu a slabé nebo ztuhlé svaly.

MoCD typu A je výsledkem chyby v genu zvaném MOCS1. To zastavuje tvorbu esenciální (nezbytné) látky nazývané cyklický pyranopterin monofosfát v tělě. Pokud tato látka chybí, některé sloučeniny (siřičitany) vytvořené v těle se nemohou rozložit. Tyto sloučeniny jsou toxické pro mozek a mohou negativně ovlivnit nebo zpozdit vývoj dítěte.